Léčebná výživa při fenylketonurii
2012/2 Mgr. Sylva Štajnochrová, Ústav preventivního lékařství, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno Abstrakt Fenylketonurie je vzácná metabolická porucha, která je důsledkem nedostatku jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy. Nedostatek enzymu vede k hromadění fenylalninu v krvi a dalších tkáních. Neléčená vede k mentální retardaci, opožděnému vývoji řeči a dalším příznakům. Důležitý je včasný záchyt nemoci pomocí novorozeneckého screeningu, …